İtaat etme, şikayet et!

Bir gün bir dost masasında, eşim ve ben tatlı sert tartışıyorduk, bunu gören bir dostumuz eşime, “İtaat et, rahat et” demişti... Ve tabi ki bu kadim söz, ilk kez duyan beni benden almıştı. Evet itaat...
Devamını oku

“Yüzleşme” kurumsal bir hafıza yoklaması

Yüzleşmek… Bu hayattaki en büyük, en zor bir o kadar da ayakları yere en sağlam basan kelime… Kolay telaffuz edilse de, iş uygulamaya geldiğinde insanı en büyük düşmanı olan kendi ile karşı karşıya getiren, hayat...
Devamını oku

Çağır arkadaşlarını, yazacağım işte

Kıskandım mı? Evet, hem de nasıl. Ben burada göbeğimi büyütürken, Japonya’da bir kedi kitap yazmış. Hem de öyle böyle değil. “Ben bir kediyim” isimli bir kitap. 576 sayfa. Kitap ne mi anlatıyor? Sevilmeyen, istenmeyen bir...
Devamını oku

İçimdeki hislerin en ham halini müzikle anlatıyorum

24 yıllık gazeteci Erdal Kaplanseren, pandemi döneminde hayatının rotasını müziğe çevirdi. “Kendimi yazarak, konuşarak ifade ediyorum ama içimdeki hislerin en ham halini müzikle anlatıyorum” diyen gazeteci ile müziğini konuştuk... “İstanbul” adını verdiğin bir albüm çıkardın....
Devamını oku

Kemik sağlığı nasıl korunur ve güçlendirilir?

Diyetisyenseniz danışanınızın sizin için en önemli bilgilerinden biri de boy bilgisi oluyor. Çünkü oranlama ve yüzdesel hesaplama yaparken boy faktörü önemli bir dilimi oluşturuyor.  Anamnez sırasında geçen diyaloglar arasında en sempatik cümlelerden biri de 20’li...
Devamını oku

Dağ Gorilleriyle Randevu

Büyük Yarık Vadisi üzerine kaleme almış olduğum bir önceki yazımda, Uganda, Kongo ve Ruanda’nın kesiştiği noktada yer alan, Virunga Volkanik Sıradağları’ndan ve bu bölgeye özgü endemik dağ gorillerinden kısaca bahsetmiştim. Afrika’da beni en çok etkileyen...
Devamını oku

Kim demiş “NADİR HASTALIKLAR” nadirdir diye?

Dünyada 350 milyon kişi nadir hastalık taşıyor. Bu rakam bütün Avrupa ülkeleri nüfusunun yarısı!! Düşünsenize Türkiye gibi dört ülkenin tüm nüfusunun nadir bir hastalık taşıyıcısı olduğunu… Türkiye’de 5 milyon kişinin nadir hastalık taşıyıcısı olduğu tahmin ediliyor. Oran yüksek gibi görünse de ,akraba evlilikleri ve Talasemi gibi Akdeniz kuşağında sık görülen hastalıkların bizde yüksek oranda taşıyıcılığa neden olması, bunun başlıca sebebi. Tek tek saydığınızda NADİR olan bu kişilerin hepsini bir araya topladığınızda aslında hiç de nadir değiller…

Nadir hastalık nedir?

Eğer bir hastalık 2000 kişide 1’den daha az görülüyorsa, bu tür hastalıklara “Nadir Hastalık” diyoruz. Bir milyonda 20 den daha az sıklıkta ise Ultra-nadir Hastalık.  Tanımlanmış yaklaşık 8000 çeşit hastalıktan bahsediyorum ve her sene 3-5 yeni hastalık ekleniyor. Bunların %80‘i genetik bozukluklara bağlı ve hastaların yarısından fazlası çocuk. Çünkü genellikle metabolik bozukluklar, zekâ gerilikleri, hayatı tehdit eden bir grup patoloji bir arada görülüyor bu hastalıklarda ve birçoğu tedavi edilemeden, belki adı bile konulamadan, hayatın ilk yıllarında maalesef kaybediliyor.

İşte bu hastalıklara bazı örnekler;

Ailevi Adeniz Ateşi, Spinal Müsküler Atrofi(SMA), Müsküler distrofiler(DMD), ALS, Fenilketonüri, MS, Huntington Hastalığı, Orak Hücreli anemi, Marfan Sendromu, Behçet Hastalığı ve daha binlercesi…. Gördüğünüz gibi hepsi adını hemen hemen hepimizin duyduğu hastalıklar. Aslında bu hastalıkların en büyük sorunu bu hastalıkların bazıları Türkiye’de nispeten fazla görülse de tüm dünyada nadir görülmesi. Neden mi? Kısaca bahsedeyim. Birkaç hafta önce bir dergiye, dünyada 27. vakayı tanımladığım bir yazı gönderdim. Hastam, zekâ geriliği, epileptik nöbetleri ve otizmi olan küçük bir kız çocuğuydu. Halüsinasyonlar görüyor, olmayan sesleri işitiyor ve ne bulursa ayakkabıları dahil ağzına götürüyordu. Aile yurt dışından bize tanısı henüz konulamamış kızları için gelmişti. Neyse ki doğru sorgulama, soy ağacı bilgileri ve doğru genetik analizler sonucunda tanısını koyduk. Benim için tanıyı koymak çok sevindiriciydi. Düşünsenize çocuğunuzun hastalığının ne olduğunu öğrenmek için, dilini bile bilmediğiniz bir ülkeye seyahat ediyor, adını telaffuz bile edemediğiniz bir hastalık adı konuluyor ve en acısı da bütün dünyada bu hastalığı taşıyan sadece 27 tane çocuk hasta var.

Yetim hastalıklar

Eskiden bu hastalıklara Orphan Disease (Yetim Hastalıklar) denirdi. Çünkü aynı hastalığı taşıyan kişilerin sayısı o kadar az ki, teknolojinin bu kadar aktif kullanılmadığı zamanlarda dünyanın öbür ucunda hastalığı taşıyan diğer insanlardan haberiniz bile olmazdı. Bu kadarcık hasta için, hiçbir ilaç firması veya araştırma fonları ne para, ne emek, ne de vakit harcamak istemez, hastalar tanısı konsa bile sahipsiz “yetim” kalırdı. Şimdilerde tanıyı koyuyoruz koymasına ama iş tedaviye gelince ancak %5 kadarını tedavi edilebiliyor, diğerlerinin tedavisi ise, ya  yok ya da hiç araştırılamıyor. Neyse ki, teknoloji burada da imdadına yetişti hastaların. Hiç kimseden, hiçbir ilaç firmasından destek bulamayan hastalar ya da aileleri birçok nadir hastalık için organizasyonlar kurup birbirleriyle iletişime geçerek dertlerini ve deneyimlerini paylaşıyor. Tedavide uygulanan yöntemleri, hem kendi ülkelerinde hem de dünyanın dört bir yanında aynı durumdan mustarip insanlarla paylaşıyor.  Orphanet, NORD, Eurordis, RAREDİSEASEDAY, CORD ve daha onlarcası…

Nadir hastaların yetim kalmadığı, hepimizin ele le verdiği, mutlu sağlıklı gelecek günlere…

DR. Yeşim Özdemir

İşte dünyadan bazı örnekler;

National Organization for Rare Disorders

European Organisation for Rare Diseases

The World Association of Cured Rare Diseases

Global Genes

Canadian Organization for Rare Disorders

 

 

 

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email
error: