Bir seneyi aşkın bir süredir ne olduğunu tam da anlayamadığımız bir illetle boğuşuyor bütün insanlık. SARS yani Şiddetli Akut Solunum Yetmezliği Sendromu virüs ailesinden 2019 yılında Çin’de bir grup insanda ortaya çıktığı için SARS-CoV-19 adı verilen bu virüs bütün insanlığın gidişatını değiştirdi. Günlük yaşantımız tamamen sekteye uğrarken, alışkanlıklarımız ve geleceğe bakışımız bile değişti. Bu güne kadar 100 milyondan fazla kişi bu virüsle hastalanırken, 2.5 milyon civarında insan hayatını kaybetti.
Öncelikle ne olduğunu, hastalığın detaylarını anlamaya çalıştık. E tabi etkenin tam olarak ne olduğunu bilmeyince tedaviyi de bulgulara göre yönlendirdik. Virüslere yönelik, parazitlere yönelik, bakterilere yönelik bir sürü ilaç denendi dünyanın dört bir yanında. Kimi faydalıydı, kimi etkisiz bulundu sonradan. Ama ölümler ve hastalığın şiddetli geçirilmesi bazı kişilerde önlenemedi. Bazı aileler tamamen ayakta geçirirken, bazı ailelerde ölümler daha sık görüldü. Hatta aynı ailede bireyler arasında farklılıklar fark edildi; bir kardeş solunum yetmezliği nedeniyle ölürken, diğeri yoğun bakıma bile girmeden atlatıverdi hastalığı. Kısacası hastalığın şiddeti ile ilgili kişisel farklılıklar çok fazlaydı.
Peki genetik bilimi, hastalıkların neresinde?
Globalleşen dünyada en önemli bilimlerden biri haline geldi genetik bilimi. Gün geçmiyor ki yeni bir gelişmeyi, yeni bir yöntemi duymayalım. Kısırlıktan kansere, zeka geriliğinden otizme, kas hastalıklarından solunum ve kalp hastalıklarına… kadar hemen her alanda DNA’mızı etkileyen değişiklikler hastalıklara sebep oluyor. Bunun yanında DNA’daki bazı basit değişiklikler ise hastalıklara direkt neden olmazken bazı hastalıkların görülme riskini artırıyor. Bunlara da polimorfizm diyoruz.
Covid-19 ortaya çıktığından beri bazı hastalıkları taşıyan kişilerde, bazı yaş gruplarında, bazı toplumlarda daha sık ve daha şiddetli geçirildiğini biliyoruz. Ölüme en çok neden olan faktörler arasında ileri yaş, solunum sistemi hastalıkları, obezite, diyabet, ve hipertansiyon başta geliyor. Buradan yola çıkılarak, bilim insanları kişisel farklılıkların bu hastalığı daha şiddetli geçirmemiz için bir faktör olabileceğini düşündü.
Mutasyon taşıyan kişiler Covid-19’u daha yoğun geçiriyor
Yapılan çalışmalar gösterdi ki; bazı genlerde mutasyon taşıyan kişiler taşımayanlara göre Covid-19 hastalığını daha şiddetli geçiriyordu. Bu düşünceyle risk faktörü olmayan (obezite, diyabet, ieri yaş vs) ve içinde Türkiye’den de örneklerin bulunduğu COVID-19 u yoğun bakımda geçiren 659 pnömonili ağır hasta, belirtisiz ya da hafif semptomlarla geçiren 534 hasta ile genetik açıdan kıyaslandı. Bu kişilerde tüm genom analizi yapıldı. Yani DNA’nın bütün bölümleri incelendi.
Sonuçta görüldü ki; yaşları 17 ile 77 arasında bulunan COVID’i şiddetli geçiren 23 hastada bazı genlerde bulunan mutasyonlar hastalığı hafif atlatanlarda bulunmuyordu. “Tip 1 İnterferon yolağı” denen bu yolakta bulunan genler (merak edenler için; TLR3 (Toll like Receptor 3, IRF7 (Interferon regulatory factor 7) ve IRF 9 (Interferon regulatory factor 9) bizim doğuştan ve sonradan kazanılan bağışıklığımızda önemli rol oynamakta. Ayrıca vücudumuzun virüsle savaşmasında ve onu vücudumuzdan temizlemede görevli. Bağışıklık sisteminin bu kadar önemli bir parçasında meydana gelen bu fonksiyon kaybı, doğal olarak kişinin yeterince güçlü bir şekilde virüsle savaşamamasıyla sonuçlanmakta ve hastalık normal seyrinden daha şiddetli geçmekte.
Kısaca;
Genetiğiniz sağlamsa hastalık hafif atlatılıyor…
Peki bunu bilmek ne işimize yarayacak?
Her ne kadar Covid yatkınlık testleri rutin uygulamada bulunmasa da bazı özel merkezlerde bu genler test edilebilmekte.
Şu an için bozuk genleri düzeltemesek de, mutasyon taşıyan kişiler, korunma ve dezenfeksiyon açısından daha katı önlemler almalı ve belki de aşılamada bu kişilere öncelik tanınmalı. Ayrıca eğer bu kişiler Covid’e yakalanırsa mutasyon durumunu doktoruyla mutlaka paylaşmalı ve hasta için daha yoğun ve dikkatli tedavi protokolleri uygulanmalı.
İnsan Genom Projesi 2003 yılında tamamlandığında bir kişinin tüm DNA’sını dizilemek 13 yıl sürmüştü. Şimdi ise San Diego Pediatrik Merkezinden Dr. Kingsmore ve ekibi bu işi 19.5 saatlik bir sürede tamamlayarak Guinesse Rekorlar Kitabı’na girdi.
Gelişimi hayal edebiliyor musunuz?http://www.memorial.com.tr/dostorlar/s-yesim-ozdemir
Dr. Yeşim Özdemir
